第00738章恐怖的戈谢病（2 / 5）
“萧牧之医生？”
听到这个名头，顿时张主任一愣忽的站起身：”淄城医院大名鼎鼎的一把刀？”
“您客气了，我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。”
萧牧之客气点头：“可以吗？”
“当然可以，需要检测什么？”
张主任瞬间换了一副面孔。
萧医生亲自检查，那有什么可以说的？
“我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”
“什么，你怀疑是……”
张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”
“对，就是戈谢病！”
萧牧之点点头表示肯定。
戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。
这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。
恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。
↑返回顶部↑
听到这个名头，顿时张主任一愣忽的站起身：”淄城医院大名鼎鼎的一把刀？”
“您客气了，我只是想要一些检测来确定一下最终是不是的猜想。”
萧牧之客气点头：“可以吗？”
“当然可以，需要检测什么？”
张主任瞬间换了一副面孔。
萧医生亲自检查，那有什么可以说的？
“我想检测一下骨髓细胞涂片、葡萄糖脑苷脂酶活性测定、基因分析！”
“什么，你怀疑是……”
张主任忽的一愣醒悟过来：“哎呀，我怎么没想到呢，肯定是隐形遗传性的葡糖脑苷脂病！”
“对，就是戈谢病！”
萧牧之点点头表示肯定。
戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病，他是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，非常的恐怖。
这是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨噬细胞中蓄积，进而导致贫血、血小板减少、脾大、肝脏肿大、骨痛、神经系统病变等相应临床表现。
恐怖在什么地方，初级一型的时候，会长期发烧，导致脑子烧坏掉了，随即就是系统运动神经损伤，有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，可以说，能活过四岁都算是奇迹。
↑返回顶部↑