591 自毁容貌（盟主乌龙铁观音加更1）（3 / 6）
“lesch-nyhan综合症，又叫自会容貌症，是x一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgprt)缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。
听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇，急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园，在上生化课。
眼前站着的，也不是那个年轻的郑总，而是白发苍苍的老学者。
“缺乏这种酶，会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为imp和gmp，继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查，应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来，就能初步诊断了。”
“真的么？”
“嗯。”郑仁点头，“如果要做一个双肾输尿管b超，有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕，能省点就省点吧。”
“呃……”急诊内科医生结语。
“患儿智力低下，有特征性、强迫性自身毁伤行为，这个疾病的诊断，应该没问题。”
郑仁说的，太像真的了。
急诊内科大夫，差一点点就相信了。
“诊断明确，那你叹什么气。”急诊内科大夫问到。
“诊断，不等于治疗。”郑仁道：“这个病，现有的医疗手段，是无解的。”
“……”
“而且，最重要的是，患儿很少能活过20岁。”
郑仁也不愿意这么说，可是事实真相就是事实真相，不会因为自己的主观意愿而发生转移。
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听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇，急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园，在上生化课。
眼前站着的，也不是那个年轻的郑总，而是白发苍苍的老学者。
“缺乏这种酶，会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为imp和gmp，继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查，应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来，就能初步诊断了。”
“真的么？”
“嗯。”郑仁点头，“如果要做一个双肾输尿管b超，有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕，能省点就省点吧。”
“呃……”急诊内科医生结语。
“患儿智力低下，有特征性、强迫性自身毁伤行为，这个疾病的诊断，应该没问题。”
郑仁说的，太像真的了。
急诊内科大夫，差一点点就相信了。
“诊断明确，那你叹什么气。”急诊内科大夫问到。
“诊断，不等于治疗。”郑仁道：“这个病，现有的医疗手段，是无解的。”
“……”
“而且，最重要的是，患儿很少能活过20岁。”
郑仁也不愿意这么说，可是事实真相就是事实真相，不会因为自己的主观意愿而发生转移。
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